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- 11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习CSCDCSTPCD摘要:目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系.方法 采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较.结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失…查看全部>>
- 细菌型豆豉发酵菌株的鉴定北大核心CSCDCSTPCD
- Bmi-1基因表达与人骨髓间充质干细胞增殖关系的探讨北大核心CSCDCSTPCD
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- 胃肠肿瘤患者外周血树突状细胞功能失调与CD4+CD25+T细胞失衡的临床意义北大核心CSCDCSTPCD
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- 蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现北大核心CSCDCSTPCD
- PAG圆盘电泳同步检测人血清Hp、Gc、Tf表型
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- 表达NK受体(NKR)T细胞表型、功能与疾病摘要:NKT细胞是近几年发现的一个表达NK细胞受体(NKB)并具有一定NK细胞功能特征的T细胞亚群,然而并不是所有NKR+T细胞都属于NKT细胞,目前用来标记NKT细胞分子很多,也很有争议.本文对NKR+T细胞的功能、表型及相关疾病进行分析,认为NKR+T细胞由包括NKT细胞在内的不同亚群组成,它们在自身免疫性疾病和肿瘤的发病机制中发挥不同的作用.Vα24分子可以作为NKT细胞的特异性标记,用其它NK细胞受体标记NKT细胞可能会导致错误的试验结果.