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- 刘丽艳(1)
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- 儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例并文献复习CSTPCD
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析北大核心CSCDCSTPCD摘要:进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1)是一种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道1例经ATP8B1突变分析证实的PFIC1患儿临床和遗传学特征。患儿为1岁2个月的男孩,因发现皮肤黄染10月余就诊。发病后先后在多家医院诊治,病因不详,疗效不佳。体查发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下4 cm,剑突下2 cm,脾左肋下2 cm可触及。肝功能检查发现血清胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高,而γ-谷氨…查看全部>>
- ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的临床病理观察北大核心CSCDCSTPCD
- 以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习CSTPCD
- 低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析CSCDCSTPCD
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治及研究进展北大核心CSCDCSTPCD