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- 18号染色体短臂缺失综合征1例北大核心CSCDCSTPCD摘要:18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1:50000[1].本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征.
- 47,XXX综合征研究进展摘要:本文讨论了47, XXX综合征的起因及其表现型 .XXX综合征主要是由第一次和第二次减数分裂时的母方染色体不分离错误(Maternal nondi sjunctional error)导致的.与其他性染色体非整倍体不同,XXX核型的患者并没有显著的身体特征.患者呈女性,通常高于平均身高,智力发展水平正常或有延滞,大部分人有生育能力且无特定的生理问题.47, XXX综合征与许多疾病存在着可能的联系,但是并没有显著的证据能够支持这些联系.…查看全部>>
- 47,XXX综合征的研究进展
- 孕前遗传咨询对重型β-地中海贫血家庭的影响北大核心
- 不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析
- 胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展北大核心CSTPCD
- 西南地区550例遗传咨询者细胞遗传学染色体分析
- 关于遗传咨询的伦理探讨CSTPCD
- 120例自然流产史夫妇的染色体分析
- 在社区医教中开展遗传咨询培训摘要:遗传病难题是21世纪人类医学和生物学领域的主攻目标之一.由患者或其亲属提出有关疾病的问题,由医生或医学遗传学专业人员就该病的病因、遗传方式、诊断、治疗和预后,以及患者同胞、子女再患此病的风险问题,进行解答的医学实验又称遗传商谈.它的主要目的是防治遗传病和避免出生缺陷儿的出生.遗传咨询在中国是一个新兴的领域,是优生的重要内容之一.