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- 微小病毒B19与相关疾病的研究进展
- 全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症SPTB基因新突变CSTPCD
- 血友病甲合并遗传性球形红细胞增多症1例北大核心CSCDCSTPCD摘要：患儿男，9岁。因反复关节肿痛8年，发热伴面色苍白5d于2003年6月26日入院。患儿于1岁左右因外伤后膝关节肿胀，于我院门诊查血友病常规，确诊为Ⅷ因子缺乏(血友病甲)。之后反复关节血肿，给予冷沉淀物、Ⅷ因子浓缩剂等输注，关节肿痛消失。患儿于入院前5d无明显诱因出现发热，体温最高达39．2℃，之后出现面色苍白、乏力、恶心、排浓茶色尿。体检：体温38．6℃，脉搏140／min，
- 遗传性溶血性贫血北大核心CSCDCSTPCD摘要：遗传性溶血性贫血是以溶血和溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病,是全球最常见的遗传性疾病.按发病机制可分为遗传性红细胞膜缺陷、红细胞酶病和血红蛋白病三大类,最常见的疾病为遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血.临床表现具有异质性,疾病早期或轻型不一定有贫血.重视外周血红细胞形态检查可以及早发现本组疾病,普及灵敏度和特异度高的筛查试验将大大提高诊断率,各医学中心建立血红蛋白膜蛋白电泳、红细胞酶直接定量测定以及血…查看全部>>
- 遗传性溶血性疾病的诊断和治疗CSTPCD摘要：遗传性溶血性疾病包括由红细胞膜异常、红细胞酶缺陷和血红蛋白（Hb）异常引起，以溶血和溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病。该病是全球最常见的遗传性疾病，全球约4亿人有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷，2．69亿人携带该病的基因。因此，提高遗传性溶血性疾病的临床诊断和治疗水平具有重大意义。本文就3种最常见的遗传性溶血性贫血的若干临床问题作一介绍。
- 遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变——2例病例报道及文献复习北大核心CSCDCSTPCD摘要：目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习.结果:两例患儿均因贫血就诊.查体巩膜黄染,脾脏肿大.血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高.胆红素升高,以间接胆红素升高为主.例1红细胞形态、脆性检查正常.基因测序分析,ANK1基因剪切突变(NM_001142446;exon 9)c.1008+1_1008+2insG(splicing).…查看全部>>
- 遗传性球形红细胞增多症脾切除术后血液学变化CSTPCD摘要：目的:探讨遗传性球形红细胞增多症脾切除术后临床和血液学指标的变化.方法:回顾性研究20例儿童遗传性球形红细胞增多症脾脏切除术后的血液学变化,并采用重复测量的方差分析进行统计学分析.结果:所有患儿术后贫血均得到改善,且不依赖输血生存,红细胞计数、血红蛋白均明显升高(P＜0.01),血小板在术后逐渐升高,术后1个月后逐渐下降;红细胞计数、血红蛋白定量于术后6个月左右趋于长期稳定;20例患儿术前、术后的IgG、IgM定量及CD4+、CD8+…查看全部>>
- 儿童遗传性球形红细胞增多症患儿部分脾动脉栓塞术后的并发症CSTPCD摘要：目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症部分脾动脉栓塞术的疗效及并发症.方法 选取25例儿童遗传性球形红细胞增多症患儿,均接受部分脾动脉栓塞治疗.观察患儿治疗前、治疗后1周的外周血象变化,总结经部分脾动脉栓塞术后并发症及处置措施.结果 25例患儿术前红细胞计数(RBC)、血小板(PLT)、血红蛋白(HB)均低于正常水平,网织红细胞计数(Retic#)、网织红细胞百分比(Retic％)及总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)明显升高.…查看全部>>
- 脾切除术治疗贫血的再评价CSTPCD摘要：脾切除术是治疗特殊类型贫血的有效方案之一,通常作为遗传性球型红细胞增多症(HS)患者的一线治疗,慢性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的二线治疗.对骨髓纤维化患者及其他贫血患者,脾切除不作为其常规治疗,然而当巨脾伴脾功能亢进或症状明显时仍可考虑.随着对脾脏免疫功能的认识增加及脾切除手术病例的增多,医师对脾切除手术本身及术后的各种并发症也有了更多关注.脾切除可引起患者、尤其是6岁以下患儿容易感染,甚至是严重致死性的全身感染.因此,需…查看全部>>
- 遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积致严重高胆红血症1例CSTPCD