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- 作者
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- 吴柒柱(1)
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已找到 6 条结果
- 非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的研究进展
- 蒙古族非综合征型进行性耳聋一大家系
- 非综合症型多数恒牙先天性缺失的诊治分析CSTPCD
- 先天性牙发育不全WNT6基因突变的新位点CSTPCD摘要:目的 探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考.方法 通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联的PAX9和MSX1基因双向测序;进行全外显子测序,筛查与牙发育异常相关的其他突变位点,对先证者儿子进行新发现突变位点的Sanger测序;通过模拟测算工具和体外细胞转染实验评估突变对基因表达的影响.结果 患者的临…查看全部>>
- 家族性非综合征型先天缺牙2例北大核心CSTPCD
- 非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形1例CSTPCD