- 年份
- 2007（1）
- 核心收录
- 中国科学引文数据库(CSCD)（1）
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- 北京大学中文核心期刊目录(北大核心)（1）
- 刊名
- 中国实用内科杂志（1）
- 作者单位
- 上海交通大学（1）
- 语种
- 汉语（1）
- 关键词
- 17-羟孕酮（1）
- 21-羟化酶缺陷症,非经典型（1）
- 先天性肾上腺增生症（1）
- 作者
- 宁光（1）
- 杨军（1）
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- 非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治北大核心CSCDCSTPCD摘要：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病。其中21-羟化酶缺陷症（21 hydroxylase deficiency，21-OHD）占90％-95％。作为单基因突变所致的常染色体隐性遗传疾病，经典型的21-OHD通常会在出生后即表现为恶心、呕吐、脱水、休克等肾上腺皮质激素缺乏的失盐…查看全部>>