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中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析
作者：慕容慎行吴志英王柠姚宜卿余龙
发表期刊：临床神经病学杂志 1996年6期
关键词：D13S316CA重复序列多态性Wilson病
摘要：应用ＰＣＲ方法扩增Ｄ１３Ｓ３１６位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定８０名正常中国人的多态频率，结果得到９种不同的等位片段，ＰＩＣ值为０．８０，表明该位点在中国人群中具有长度多态性；正常家系连锁结果呈孟得尔分离，因此，可用于Ｗｉｌｓｏｎ病家系的基因诊断。
Duchenne肌营养不良症高风险家系的产前基因诊断
作者：王柠吴志英
发表期刊：临床神经病学杂志 1999年3期
关键词：肌营养不良症CA重复序列多态性产前诊断DMD
摘要：目的研究Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症家系中高风险孕妇的产前基因诊断。方法应用ＰＣＲ方法扩增６个分布于ＤＭＤ基因全长范围的ＣＡ重复序列多态标记，对４个ＤＭＤ有系进行单体型连锁分析及孕妇的产前基因诊断。结果这６个ＣＡ多态位点可提供足够的多态信息量，４个家系的所有成员均获得了完整准确的基因单株型，连锁分析诊断出２例ＤＭＤ男胎，１各正常男胎和２名正常女胎，并经出生后检测证实。