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- IT15基因(3)
- 亨廷顿舞蹈病(2)
- ATXN1基因(1)
- Huntington舞蹈病(或亨廷顿舞蹈病)(1)
- Kennedy病(1)
- 临床特点(1)
- 临床表现(1)
- 前列腺癌(1)
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- 作者
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- ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响CSTPCD摘要:目的 探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响.方法 首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为29)和突变ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为61),将其插入pLVX-Puro-3xflag-C载体中构建表达载体,表达载体再与pMD2.G及psPAX2共转染人胚肾细胞(293T细胞)产生慢病毒表达载体,分别感染293T细胞,筛选稳定表达的细胞株.通过CCK8实验检测稳定表达细胞株的增殖…查看全部>>
- Huntington舞蹈病发病机制及治疗新进展摘要:Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床上表现为运动、认知和精神三方面的障碍,呈进行性加重,平均病程15至20年.病理改变为纹状体和大脑皮质选择性的神经元脱失.对HD目前没有特异有效的治疗方法.治疗策略大致分为替换与营养因子移植两大类.
- 前列腺癌细胞雄激素受体基因CAG重复序列改变的初步研究
- 基因确诊的肯尼迪病1家系报告CSTPCD
- 亨廷顿舞蹈病4家系报告北大核心CSTPCD
- 两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因(CAG)n检测北大核心CSTPCD
- Kennedy病的临床表现和基因突变的特点北大核心CSTPCD
- 脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析CSTPCD摘要:目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验.方法:先证者,女,28岁,以主诉“进行性行走不稳2年余”于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图.结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进…查看全部>>
- 脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断