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- Gilbert综合征15例临床分析CSTPCD
- 昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析CSTPCD
- Gilbert综合征1例CSTPCD摘要:患者男,21岁。因转移性右下腹疼痛19h入院。体查:全身皮肤、黏膜无黄染,双侧巩膜黄染,呈浅黄色。心肺未见异常。腹平坦,肝脾肋下未触及,Murphy征阴性。手术确认为急性坏死性阑尾炎。追问病史:患者诉双眼黄染已久,无肝区疼痛不适及厌食、消化不良、腹胀等,无肝炎病史,亦无长期或大量服用富含胡萝卜素食物
- Gilbert综合征一家系2例北大核心CSCDCSTPCD摘要:先证者男,6岁。因巩膜黄染2年余入院。既往体健,否认肝炎病史。人院后查体:一般情况好,皮肤、巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软,肝肋下1.0cm,剑突下1.5cm,脾肋下1.5cm。辅助检查:血红蛋白102g/L,红细胞3.18×1012/L,网织红细胞0.049。尿常规:胆红素(一),尿胆原(一)。红细胞形态镜检:中央涂染,形态均
- 一家4例Gilbert综合征报告
- Crigler-Najjar综合征I型1例并文献分析摘要:目的:探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果患儿于出生后5天发现黄疸,治疗效果不佳,于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L,经光疗及苯巴比妥治疗无效,经UGT1A1全基因测序发现突变位点为第625位C-T(Arg209Trp)错义突变,纯合子,未发现其他位点突变,诊断为Crigler-Najjar综合征。随访…查看全部>>
- Gilbert综合征四例分析并文献复习摘要:Gilbert综合征为一种家族性胆红素代谢异常的疾病,由Gilbert 1901年首先报道,临床少见,常误诊漏诊。我院1986年6月-2004年12月收治4例,笔者回顾临床资料并复习近10年有关文献,探讨本病的误诊原因和诊治方法。
- 成人Gilbert 1例报道北大核心摘要:1 临床资料 男性,36岁.因反复乏力、肝区不适、尿黄4年于2004年1月25日入院.患者于2000年3月出现乏力、肝区不适、尿黄,于外院检查肝功能:ALT 19u/L,BIL 26.1/7.5μmol/L,予以凯西莱治疗后肝功正常.此后上述症状反复.
- 反复皮肤、巩膜黄染2年北大核心CSCDCSTPCD摘要:患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常,肝脏影像学正常,无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示:存在已报道的GS致病突变,c.211G>A(G71R)、c.1456T>G(Y486D)双重纯合突变;父母均为G71R、Y486D双重杂合携带者,无黄疸症状。确诊为Gilbert综合征(GS)。该病较少见。高…查看全部>>
- 云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析CSTPCD摘要:目的 探讨云南地区 53 例UGT1A1 基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert 综合征、Crigler-Najjar 综合征)的临床特征及UGT1A1 基因突变特点.方法 选取 2017 年 1 月至 2022 年 12 月间昆明市儿童医院消化内科 53 例Gilbert 综合征(GS组)、Crigler-Najjar Ⅱ 型综合征(CN-2 组)患儿的临床数据、UGT1A1 基因突变结果,回顾性分析患儿的临床特征、实验室…查看全部>>