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MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析
作者：吕海东李建章张三军瞿千千钱琪秦东香
发表期刊：中国实用神经疾病杂志 2009年3期
关键词：MELAS综合征MRICT肌肉病理学
摘要：目的探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现…查看全部>>
编码酶复合体Ⅰ亚单位的线粒体基因新突变导致的MELAS综合征北大核心CSCDCSTPCD
作者：赵丹华王朝霞李务荣洪道俊郑日亮孙永安张巍袁云
发表期刊：中风与神经疾病杂志 2011年9期
关键词：酶复合体ⅠND基因线粒体DNA突变MELAS综合征MELAS/Leigh叠加综合征
摘要：目的:报道4例由编码酶复合体Ⅰ中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点.方法:4例患者的发病年龄在6 ～21岁之间,病程在7～ 20年.其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加综合征.对4例患者进行肌肉活检和mtDNA全长测序检查.结果:骨骼肌病理检查发现1例同时存在破碎红纤维(RRFs)及SDH深染的血管(SSVs),2例仅有SSVs,另1例未…查看全部>>
儿童MELAS线粒体基因突变异质性水平与临床特征的关系CSTPCD
作者：杨莉邱世彦徐那夏冰李玉芬徐丽云
发表期刊：青岛大学医学院学报 2020年1期
关键词：儿童MELAS综合征点突变遗传异质性
摘要：目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系,以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据.方法研究对象为临沂市人民医院收治的7例MELAS病儿及其家系.回顾性分析病儿的临床表现、实验室检查、线粒体位点点突变检测结果,并根据相关文献报道分析遗传的异质性及阈效应.结果 7例病儿中6例以抽搐为首发症状,1例以头痛、呕吐起病;伴体型瘦小者7例,多毛6例,发热…查看全部>>
一种新的线粒体DNA基因突变:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析北大核心
作者：常高峰苏净曹霞曹秉振
发表期刊：中国临床康复 2005年1期
关键词：MELAS综合征DNA,线粒体突变基因
摘要：背景:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MELAS.目的:探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系.设计:临床、病理和基因分析对照研究.地点和对象:实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行.患者,男,13岁,因发作性头痛、呕吐,肢体抽搐1个月于2001-06-04入院,入院后逐渐出现失明和智能减退…查看全部>>
13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析CSTPCD
作者：王静王航雁王建文胡沛丽陈健朱青邹丽萍
发表期刊：军医进修学院学报 2010年12期
关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征MERRF综合征Leigh病诊断
摘要：目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断.方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现.结果主要临床表现有抽搐(92.3%)、呕吐(38.4%)、头痛(38.4%)、共济失调(38.4%)、构音障碍(30.7%)、智力倒退(30.7%)、肢体无力(30.7%)、肌张力异常(30.7%)、腱反射异常(53.8%)、发作性偏瘫(23%)、心脏疾病(2…查看全部>>
17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI特点分析
作者：周洁汪昌欧梦迪余亚运喻绪恩
发表期刊：中风与神经疾病杂志 2022年6期
关键词：MELAS综合征临床表现头部MRI特点
摘要：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及头部MRI特点,以提高临床对MELAS综合征头部MRI特异表现的认识。方法回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2011年2月-2020年9月经基因检测或肌肉病理确诊的17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI资料,分析其特点。结果17例MELAS综合征患者中男7例,女10例,癫痫(6/17)及头痛(4/17)为主要首发症状,临床表现主要为头痛、癫痫、…查看全部>>
儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作误诊1例临床特征并文献复习
作者：李亚彬方辉张磊李岩
发表期刊：甘肃医药 2021年4期
关键词：MELAS综合征病毒性脑炎临床特征儿童
摘要：目的:探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床特征及误诊原因,提高对该病的早期识别和诊断能力.方法:对1例间隔2月两次误诊为病毒性脑炎的MELAS综合征儿童患者的临床表现、影像学改变、实验室检查进行回顾性分析.结果:该患儿临床主要表现为发热、头痛、呕吐、肌无力、脑卒中样发作、身体多毛、眼肌麻痹、2岁后开始智力下降、生长发育迟滞、血及脑脊液乳酸增高;脑电图正常背景波消失及一侧半球慢波活动;头颅MRI颞、顶、枕叶…查看全部>>
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展北大核心CSTPCD
作者：陈燕曹秉振
发表期刊：中国全科医学 2011年12期
关键词：MELAS综合征发病机制突变
摘要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征是人类线粒体疾病中最常见的表现形式,该病主要是由线粒体基因组第3243位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所致.呈母系遗传,主要累及中枢神经系统和骨骼肌.头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现.近年来MELAS综合征的发病机制、基因突变特点、病理改变、临床表现等方面取得了较大进展,本文着重讨论该病的病因及发病机制.
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点
作者：赵贵存王开彦
发表期刊：山东医药 2011年33期
关键词：MELAS综合征临床特点误诊原因
摘要：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法回顾性分析15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况.结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、认知功能障碍,部分表现为运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等.MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常信号,基因检测显示mtD…查看全部>>
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎回顾分析CSTPCD
作者：夏海平赵康仁于明牛丰南孟凡青
发表期刊：临床误诊误治 2015年4期
关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征误诊癫痫脑炎,病毒性
摘要：目的：探讨线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyopathy, ME)的临床特点以及与病毒性脑炎的鉴别诊断要点。方法回顾性分析2例ME误诊病例资料。结果本文2例系母女,例1(母亲)因癫痫反复发作、谵语、少眠多次入院,病程长达17年,根据患者临床症状、血乳酸脱氢酶升高及影像学检查结果,诊断为症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,直至其女14年后发病、查血乳酸7.8 mmol/L方怀疑家族遗传性疾病…查看全部>>

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