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线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现北大核心CSCD
作者：张英王朝霞钮淑兰许玉凤裴飒袁云杨艳玲戚豫
发表期刊：中国医学科学院学报 2005年1期
关键词：线粒体DNAA3243G突变MELAS综合征
摘要：目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为K…查看全部>>
抗线粒体抗体在MELAS综合征患者骨骼肌中的表达及相关凋亡因子的作用北大核心CSCDCSTPCD
作者：窦海玲王金兰吕海东瞿千千陈琛
发表期刊：西安交通大学学报（医学版） 2012年2期
关键词：抗线粒体抗体MELAS综合征Bcl-2P53线粒体脑肌病凋亡因子Bax
摘要：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者骨骼肌中抗线粒体抗体(AMA)的表达情况及凋亡因子Bcl-2、Bax、P53的作用.方法收集经临床、肌肉病理活检确诊的MELAS患者10例,正常健康者3例及非线粒体相关肌病(进行性肌营养不良)患者5例作为对照组.所有肌肉组织活检标本均行AMA、Bcl-2、Bax、P53免疫组织化学染色.结果光镜下AMA免疫组化染色可见,MELAS综合征患者骨骼肌中有大量棕褐色…查看全部>>
MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析
作者：吕海东李建章张三军瞿千千钱琪秦东香
发表期刊：中国实用神经疾病杂志 2009年3期
关键词：MELAS综合征MRICT肌肉病理学
摘要：目的探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现…查看全部>>
13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析CSTPCD
作者：王静王航雁王建文胡沛丽陈健朱青邹丽萍
发表期刊：军医进修学院学报 2010年12期
关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征MERRF综合征Leigh病诊断
摘要：目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断.方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现.结果主要临床表现有抽搐(92.3%)、呕吐(38.4%)、头痛(38.4%)、共济失调(38.4%)、构音障碍(30.7%)、智力倒退(30.7%)、肢体无力(30.7%)、肌张力异常(30.7%)、腱反射异常(53.8%)、发作性偏瘫(23%)、心脏疾病(2…查看全部>>
儿童MELAS线粒体基因突变异质性水平与临床特征的关系CSTPCD
作者：杨莉邱世彦徐那夏冰李玉芬徐丽云
发表期刊：青岛大学医学院学报 2020年1期
关键词：儿童MELAS综合征点突变遗传异质性
摘要：目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系,以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据.方法研究对象为临沂市人民医院收治的7例MELAS病儿及其家系.回顾性分析病儿的临床表现、实验室检查、线粒体位点点突变检测结果,并根据相关文献报道分析遗传的异质性及阈效应.结果 7例病儿中6例以抽搐为首发症状,1例以头痛、呕吐起病;伴体型瘦小者7例,多毛6例,发热…查看全部>>
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展北大核心CSTPCD
作者：陈燕曹秉振
发表期刊：中国全科医学 2011年12期
关键词：MELAS综合征发病机制突变
摘要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征是人类线粒体疾病中最常见的表现形式,该病主要是由线粒体基因组第3243位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所致.呈母系遗传,主要累及中枢神经系统和骨骼肌.头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现.近年来MELAS综合征的发病机制、基因突变特点、病理改变、临床表现等方面取得了较大进展,本文着重讨论该病的病因及发病机制.
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点
作者：赵贵存王开彦
发表期刊：山东医药 2011年33期
关键词：MELAS综合征临床特点误诊原因
摘要：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法回顾性分析15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况.结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、认知功能障碍,部分表现为运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等.MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常信号,基因检测显示mtD…查看全部>>
4例MELAS综合征患者的内分泌激素水平研究和文献复习CSTPCD
作者：陈彬牛松涛张亚清于学英崔韬梁宪红申园张在强袁云
发表期刊：中国卒中杂志 2013年1期
关键词：MELAS综合征性腺激素类甲状腺素胰岛素脱氧核糖核酸,线粒体
摘要：　　目的探讨经基因及肌肉病理证实的4例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征患者的激素水平改变情况,并进行文献复习.方法2009年10月~2011年12月北京天坛医院神经内科住院的4例MELAS综合征患者,4例患者均为男性,表现为卒中样发作、癫痫、身材矮小.1例患…查看全部>>
MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI诊断北大核心CSTPCD
作者：黄春元杨智云许朝璇侯瑜陈素云吴倩红赵志清罗帝林
发表期刊：中国临床医学影像杂志 2014年8期
关键词：线粒体脑肌病MELAS综合征磁共振成像
摘要：目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点.方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析.结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海马旁回受累,5例合并基底节核团受累,4例合并大脑和(或)小脑萎缩,7例增强扫描未见强化;MRA:1例病灶处动脉分支增多,6例未见异常;DWI:5例均为高和(或)稍高信号,ADC图为稍…查看全部>>
MELAS综合征的多模态MRI表现CSTPCD
作者：冀鹏李红张岚邢威
发表期刊：中国实用神经疾病杂志 2019年2期
关键词：MELAS综合征磁共振成像动脉自旋标记磁共振波谱成像
摘要：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的多模态MRI表现.方法回顾性分析经肌肉病理活检和基因证实的10例MELAS综合征患者的MRI平扫和增强、MRA、DWI、MRS和ASL表现.结果 8例累及2个及2个以上脑叶,多见于顶叶、枕叶、颞叶皮层及皮层下白质,1例仅累及颞叶海马,1例位于小脑半球.病灶在T1 WI呈低信号,T2 WI和FLAIR呈高信号.DWI呈稍高或高信号,ADC呈低信号,增强扫描无强化或呈脑…查看全部>>

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