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- 13号染色体长臂拷贝数异常（1）
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- 13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访北大核心摘要：目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析.方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局.结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例…查看全部>>
- 联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例CSTPCD