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应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例
北大核心
CSTPCD
作者：
张学奇
刘晶晶
林孝华
邵笑红
蔡剑峰
徐云升
李智铭
发表期刊：
安徽医科大学学报 2016年12期
关键词：
X连锁隐性鱼鳞病
STS基因
STS基因缺失
PCR
FISH
摘要：
应用多聚酶链反应( PCR)和荧光原位杂交( FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病( XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记；再应用cDNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行 FISH 检测。选取 X 染色体上自 DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。 PCR检测S…
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