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- 本刊文题、摘要、关键词、图表、统计学方法和符号写作规范CSTPCD
- 书讯:《小儿及青少年妇科临床方案》CSTPCD摘要:本书由许泓教授主译(上海交通大学附属国际和平妇幼保健院副院长,主任医师,博导),石一复教授主审(浙江大学医学院附属妇产科医院原院长,主任医师,博导),中国科学技术出版社2024年7月出版(原著2022年出版,为美国HertweckSP和DwigginsML主编)。本书面向21世纪,注重小儿和青少年妇科(Pediatricand AdolescentGynecology,PAG)的发展及其疾病的诊治,共60章节47万余字,图文表格…查看全部>>
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- 欢迎订阅《国际生殖健康/计划生育杂志》CSTPCD
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- 基于知识图谱的早发型子痫前期发病预测模型相关研究的可视化分析CSTPCD
- 染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用CSTPCD
- KMT2D基因新发变异致歌舞伎面谱综合征一例CSTPCD
- MRKH综合征合并卵巢恶性肿瘤一例CSTPCD
- 胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例CSTPCD摘要:报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显…查看全部>>