幼儿期起病的家族性高胆固醇血症黄色瘤1例OA北大核心CSCDCSTPCD

家族性高胆固醇血症（familialhypercholeslerolemia，FH）又称家族性高B脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。黄色瘤（xanthoma）是一种异常的局限性皮肤隆凸起，其颜色可为黄色、桔黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软，主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫细胞，又名黄色瘤细胞）所致。儿童期典型FH病例较少见，本文报道1例幼儿期出现黄色瘤的典型FH患儿，伴…查看全部>>