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48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

侯乐乐 林少汾 李晓娟 刘祖霖 欧辉 张丽娜 孟哲 梁立阳

中山大学学报(医学科学版)2024,Vol.45Issue(1):P.127-135,9.
中山大学学报(医学科学版)2024,Vol.45Issue(1):P.127-135,9.DOI:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).20240004.006

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

侯乐乐 1林少汾 1李晓娟 2刘祖霖 1欧辉 1张丽娜 1孟哲 1梁立阳1

作者信息

  • 1. 中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心,广东广州510289
  • 2. 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心,广东广州510289
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摘要

关键词

矮身材/儿童/临床特征/全外显子组测序/基因变异/致病基因

分类

医药卫生

引用本文复制引用

侯乐乐,林少汾,李晓娟,刘祖霖,欧辉,张丽娜,孟哲,梁立阳..48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析[J].中山大学学报(医学科学版),2024,45(1):P.127-135,9.

基金项目

中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2201)。 (Z-2019-41-2201)

中山大学学报(医学科学版)

OA北大核心CSTPCD

1672-3554

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