骨髓增生异常综合征中医证型与遗传学及预后的相关性研究OACSTPCD

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中医证型与分子生物学、细胞遗传学及预后的相关性。方法:采用非参数秩和检验或卡方检验的统计学方法,回顾性分析85例初诊MDS患者的中医证型、外周血指标、疾病分型、分子生物学情况、细胞遗传学情况、预后情况,并探讨中医证型与其后几项之间的相关性。结果:85例MDS患者的中医证型以气阴两虚、毒瘀阻滞证为主,其次为脾肾两虚、毒瘀阻滞证和邪热炽盛、毒瘀阻滞证。邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者的中性粒细胞绝对值(ANC)水平显著低于脾肾两虚、毒瘀阻滞证患者(P<0.01),气阴两虚、毒瘀阻滞证患者的血红蛋白(HGB)水平显著低于脾肾两虚、毒瘀阻滞证患者(P<0.001)。3组证型间疾病分型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者的疾病分型全为原始细胞增多型(EB型)。3组证型间转录调节因子1(ASXL1)基因突变率、染色质重塑和转录调控基因功能组突变率、3种预后系统积分比较,差异有统计学意义(P<0.05),邪热炽盛、毒瘀阻滞证组转录调控基因功能组突变率和3种预后系统积分均高于其他两组(P<0.05)。在3个预后积分系统的较高危组中,邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者占比均高于其他两种证型。结论:MDS病机以虚为本,临床患者以虚实夹杂证多见;邪热炽盛、毒瘀阻滞证预后较差,推测其机制可能与ASXL1基因突变、7号染色体的完全丢失和其长臂的部分缺失(-7/7q-)等遗传学情况相关。