复发性流产风险基因的临床应用价值OACSTPCD

复发性流产(RSA)是1%~5%育龄妇女的常见不良妊娠结局,其病因复杂,发病机制尚不明确。目前仍有约50%反复流产原因不明,RSA可能受到多种外源性和内源性因素的影响,其中遗传因素倍受关注。本文旨在探索RSA的相关风险基因,包括与血栓形成相关的F5、F2、MTFHR等基因、与免疫反应相关的HLA-G、CTLA4、IL-6等基因、与着床和胎盘形成相关的VEGFA、NOS3、MMP2等基因,以及与激素及其他相关的ESR1、ESR2、CYP1A1等基因,探讨基因多态性与RSA发生风险的关联。通过总结与RSA发生风险相关的易感基因,探索遗传因素在RAS风险预测的临床价值,有助于评估RSA的影响因素和发病机制,为建立精准多基因遗传风险评分(PRS)模型提供基础,并从遗传学的角度指导RSA高危人群的筛查及防控。