Xp22.33拷贝数变异的产前临床遗传学分析OACSTPCD

目的:探讨Xp22.33拷贝数变异胎儿的临床遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月1日至2021年7月31日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的8个Xp22.33拷贝数变异病例及其家系成员,分析遗传学特征及随访结果。结果:SNP-array结果提示8个病例均存在包含SHOX基因的Xp22.33拷贝数变异。例1~6胎儿在X短臂存在693.9Kb-27Mb的缺失,例7、8胎儿在X短臂分别存在203Kb和832.7Kb重复。例1同时存在4号染色体短臂末端大片段的重复,例2和例3分别在Yq11.221q11.23/Yq11.21q11.23区段存在12.7Mb/14.2Mb片段的重复,例8胎儿同时在16p13.11p12.3区段存在3.0Mb缺失及14号染色体单亲二体(UPD)。结论:X染色体短臂Xp22.33区段的缺失胎儿产前缺乏典型临床特征,出生后主要表型为身材矮小。染色体核型分析联合分子遗传学检测技术有助于Xp22.33拷贝数变异的诊断及遗传咨询。