松果体区菊形团形成性胶质神经元肿瘤1例OA北大核心CSTPCD

病例女,19岁,因“右侧持续性耳鸣伴头痛、头晕”入院。查体及实验室检查均未见异常。MRI表现:松果体区、双侧丘脑区及第三、四脑室见大小约3.5 cm×3.0 cm×2.0 cm不规则囊实性异常信号灶,T1WI呈低信号,T2WI呈高及极低信号,第三、四脑室及中脑导水管受压变形,侧脑室稍扩张,中线结构居中(图1)。病理及免疫组化:(松果体区肿瘤)菊形团形成性胶质神经元肿瘤(Rosette-forming glioneuronal tumor,RGNT),WHOⅠ级。免疫组化示CD34(-);CK{pan}(-);EMA(-);GFAP(+);Ki-67(1%阳性);S-100(-);Olig-2(部分+);Neun(-);P53(2%+);ATRX(+);BRAF{V600E}(-);Syn(部分+);IDH1(-)。讨论RGNT是脑内罕见的低级别胶质神经元肿瘤,具有惰性过程,主要发生于年轻女性,平均年龄为23.57岁(范围为4~49岁)[1]。最初因肿瘤较罕见,多发生于第四脑室,2007年WHO将其命名为第四脑室形成菊形团的神经胶质肿瘤。而最近的报道发现RGNT也可以发生在四脑室之外,如小脑、脊髓、视交叉、顶盖、松果体、第三脑室、桥小脑角和下丘脑等[2-4]。小脑是第二大受累区域,脊髓、第三脑室和松果体区域紧随其后。2016年WHO再次将其组织学分类定义为Ⅰ级,属于良性肿瘤。尽管将其定义为良性,但是有病例报道表明RGNT存在恶性转化的潜能[5]。