人类面部形态发育关联基因与颜面畸形的研究进展OACSTPCD

人类的面部形态极其复杂,各个组成部分及整体形态在很大程度上受到基因及其相关效应的调控,具有很高的遗传度.在正常变异范围内,基因决定了面部形态的多样性;而在正常变异范围之外,基因则与颜面发育畸形相关联.此外,DNA甲基化等表观遗传学调控,也同时受到环境的影响,共同作用于面部形态的发生过程.目前,有关人类面部形态发育关联基因研究的进行,主要依赖于全基因组关联性分析(GWAS)和各种面部成像技术.对于人类面部形态相关基因的研究,除了能够帮助我们更好地预测面部形态及预防和治疗颜面发育畸形外,在进化、生物学、法医学领域都有重要的意义.本文就与人类面部正常形态和颜面发育畸形关联的基因研究进展作一综述.