胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值及其与染色体异常的关系OA

目的:探讨胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值,并分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:选择2021年1月至2023年12月于本院妇产科行产前筛查的754例孕产妇为研究对象,分别采用二维、三维超声筛查其胎儿是否存在颜面部畸形,对疑似畸形的26例胎儿行进一步染色体检查,以引产及出生随访结果为金标准,评估二维、三维超声筛查的诊断价值。并分析颜面部畸形与染色体异常间的关系。结果:引产及出生随访结果证实754例胎儿中疑似畸形的26例均为颜面部畸形,检出率为3.45%。26例颜面部畸形胎儿中,二维超声筛查共检出21例,其诊断灵敏度为80.77%,特异度为99.45%,漏诊率为19.23%,误诊率为0.55%,正确指数为0.802;三维超声筛查共检出23例,其诊断灵敏度为88.46%,特异度为99.59%,漏诊率为11.54%,误诊率为0.41%,正确指数为0.881,两种筛查方式均具有一定的诊断价值,但三维超声诊断效果能更佳。26例畸形胎儿中,1例面部斜裂、1例小耳畸形、6例鼻骨缺失、17例唇腭裂、1例小下颌。颜面部畸形的13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征胎儿例数均多于正常胎儿,且其总染色体异常率为26.92%,明显高于正常胎儿的0.69%(P<0.05)。结论:二维、三维超声联合筛查可有效提高胎儿颜面部畸形的检出率,但三维超声诊断效果能更佳。胎儿颜面部畸形多与其染色体异常有关,故临床中应联合超声及染色体检查,以提高诊断准确率。