3例Lafora病的临床病理和超微结构特征OACSTPCD

目的:Lafora病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其病因、临床表现、检查与诊断等均具有一定的复杂性和特殊性。本研究基于一家系3例Lafora病皮肤活体组织检查(以下简称“活检”),探讨Lafora病的病理学、免疫组织化学和超微结构特征。方法:收集2022年3月经广州金域医学检验中心病理诊断、临床确诊的3例Lafora病患者的临床资料、皮肤活体组织病理和超微病理特征及遗传学改变。3位患者为同一家系,其中男1例,女2例,均经皮肤活检证实。皮肤活检均取自患者右侧腋窝皮肤,常规标本经中性甲醛固定,行苏木素-伊红(Hematoxylin and Eosin,HE)染色、过碘酸希夫染色(periodic acid Schiff staining,PAS)、淀粉酶消化-过碘酸希夫染色(amylase digestion-periodic acid Schiff staining,D-PAS)、阿尔新蓝-过碘酸希夫染色(periodic acid Schiff and alcian blue staining,AB-PAS)及α1-抗胰蛋白酶(alpha 1-antitrypsin,α1-ATT)免疫组织化学染色。对于先症者,同时取右侧腋窝皮肤标本,用2.5%戊二醛固定液固定,半薄切片经甲苯胺蓝染色定位汗腺,超薄切片在透射电镜下观察超微结构。结果:3例皮肤活检光镜下组织病理学变化均轻微,HE染色仅表现为个别小汗腺导管细胞和大汗腺肌上皮细胞胞质空泡化,可见苍白色圆形包涵体,即Lafora小体。PAS、DPAS、AB-PAS示Lafora小体阳性,甲苯胺蓝染色不显色,免疫组织化学染色示Lafora小体不表达α1-AAT。电镜下小汗腺导管上皮、大汗腺肌上皮细胞可见胞质内包涵体,小汗腺周围间质成纤维细胞可见核内包涵体。结论:Lafora病皮肤病变轻微,组织学诊断困难,PAS和电镜检查发现Lafora小体具有重要诊断价值。完整详细的病史、家族史结合临床检查,特别是病理及基因检测可以帮助尽早诊断。