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- 早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析摘要:目的 探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布状况,以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)结果的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度.结果 体重<1500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(6 3.3±16.3)nmol/L,体重1500~1999g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(38.1±22.6)nmol/L,体重2000~2499g的早产新生儿17-OHP…查看全部>>
- 肝脏17-α羟化酶在糖异生中的作用及机制研究CSTPCD摘要:目的:探讨肝脏17-α羟化酶(Cyp17A1)在糖异生中的作用.方法:采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测正常C57BL/6小鼠在进食-饥饿-再进食状态下的肝脏糖异生关键酶[磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(phosphoenolpyruvate carbo xykinase,PEPCK)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)]基因及Cyp17A1的表达,比较正常小鼠与瘦素受体缺陷(db/db)小鼠肝脏中…查看全部>>
- 孕期高雄激素法构建多囊卵巢综合征模型大鼠卵巢内胰岛素信号分子的表达CSTPCD
- 新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及不同胎龄体重新生儿血17-羟孕酮变化北大核心CSCDCSTPCD
- 非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展CSTPCD
- 宁夏地区160 046名新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与治疗随访分析北大核心CSCDCSTPCD摘要:目的:了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构(136家)2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果160046名接受CAH筛查的新生儿中,筛查阳性70例(0.044%);确诊CAH 11例, CAH发病率为1/14550(0.069‰),其中失盐型9例(死亡2例),单纯男性化2例。9例患儿一经确诊,立即给予糖皮质激素治疗,…查看全部>>
- 出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析摘要:目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后<72hr和72~120hr,早产儿(<37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后<72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72~1…查看全部>>
- 中药隐丹参酮降低孕期高雄激素血症大鼠雄性子代的雄激素合成北大核心CSCDCSTPCD
- 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查北大核心CSCDCSTPCD摘要:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD).新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查.总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助.
- 非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治北大核心CSCDCSTPCD摘要:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病。其中21-羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)占90%-95%。作为单基因突变所致的常染色体隐性遗传疾病,经典型的21-OHD通常会在出生后即表现为恶心、呕吐、脱水、休克等肾上腺皮质激素缺乏的失盐…查看全部>>