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已找到 4 条结果
- 榅桲果实CAD基因的克隆、序列分析及表达北大核心CSCDCSTPCD
- 八角莲肉桂醇脱氢酶基因的克隆和表达分析北大核心CSCDCSTPCD
- 亚麻CAD基因克隆及反义表达载体的构建CSTPCD
- 尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗北大核心CSTPCD摘要：尿苷是一种嘧啶核苷,是嘧啶代谢的关键前体,存在于血浆和脑脊液中,虽然是一种简单小分子代谢物,在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用.尿苷代谢异常可导致多种疾病,以神经精神损害为主,一些患者合并乳清酸尿症.发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,多功能酶复合物(谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶)活性下降,尿苷-5'-单磷酸从头合成…查看全部>>