全基因组扩增技术在产前诊断中的应用OA北大核心CSTPCD
Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities using whole genome amplification
目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增，再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果：所检测的18例样本中，有3例异常，均提示为45，X0，其余芯片结果正常。随访15例正常aCGH结果的胎儿，有9例出生后正常。结论：应用WGA技术辅助微阵列比较基…查看全部>>
Objective To evaluate the value of whole genome amplification (WGA) combined with array comparative genomic hybridization (aCGH) in prenatal diagnosis. Methods Array CGH were performed by the DNA of 18 prenatal specimens , which were amplified by WGA because of the low DNA yield. Result 3 of the 18 fetuses were 45, X0 and 9 of 15 fetuses with normal aCGH results showed healthy outcome. Conclusion It’ s feasible for prenatal diagnosis using WGA combined with …查看全部>>
陈欣洁;宋艳琴;陈敦金;李南;王佳燕;罗凯;陈敏
510150 广州市，广东省生殖医学重点实验室 广东省产科重大疾病重点实验室 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室 广州医科大学附属第三医院生殖医学中心510150 广州市，广东省生殖医学重点实验室 广东省产科重大疾病重点实验室 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室
全基因组扩增技术微阵列比较基因组杂交技术产前诊断
Whole genome amplificationArray comparative genomic hybridizationPrenatal diagnosis
《实用医学杂志》 2016 (13)
2181-2183,3
广东省科技计划项目（编号2013B022000005）；广州市科技计划项目（编号穗科信字［2014］234号）
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