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- 红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值CSTPCD摘要：目的 探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值.方法 使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2 526例体检人群标本,对红细胞参数MCV＜800fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析.结果 2 526例体检人群中,MCV＜80fl,RDW-CV11%～16%226例,基因分析检测有220例有珠蛋白生成障碍性贫血异常基因,占初筛检测可疑人群的97.3%,其中α-珠蛋白…查看全部>>
- 深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查CSTPCD摘要：目的 探讨深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率.方法 用日本产SYSMEX SE-9000全自动血细胞分析仪对深圳1 218例暂住人群静脉血标本进行测试,通过分析红细胞参数MCV<80fl,RDW(%) 11%～16%共49例,再经基因分析检测有45例珠蛋白生成障碍性贫血异常基因.其中:检测出α-珠蛋白生成障碍性异常基因29例,β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因16例.结果 男性α-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2…查看全部>>
- 红细胞参数区分小红细胞人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者与铁缺乏症的诊断价值CSTPCD
- 2例妊娠合并珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因特征摘要：β珠蛋白生成障碍性贫血是β珠蛋白基因发生突变或缺失,导致β珠蛋白合成障碍,造成肽链合成不平衡,引起溶血性贫血的一种常染色体隐性遗传性疾病.我院于1998年6月～2002年6月收治2例孕妇,均经反向点杂交技术证实为β珠蛋白生成障碍性贫血,现报道如下.
- 高效液相色谱法检测血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用CSTPCD摘要：目的 评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能.方法 应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变.结果 基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2 > 4.0%或HbF>10.0%(1岁～成人)作为血红蛋白分析…查看全部>>
- 我国陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血的民族分布特点--附85例分析
- 广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析CSTPCD摘要：目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查；同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有1…查看全部>>
- 应用红细胞脆性一管定量法筛查新生儿珠蛋白生成障碍性贫血北大核心
- 干扰素α-2b单独与联合利巴韦林对合并重型珠蛋白生成障碍性贫血慢性丙型肝炎患者的疗效CSTPCD摘要：目的:评价干扰素α-2b单独与联合利巴韦林治疗合并重型珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)的慢性丙型病毒性肝炎(CHC)患者的临床疗效.方法:选择32例合并珠贫的CHC患者进行平行、随机、对照试验.36例患者随机分为干扰素α-2b单独应用组(单药组)18例及干扰素α-2b联合利巴韦林组(联合用药组)14例.单药组患者接受每周3次普通干扰素α-2b300万单位皮下注射；与此同时联用组患者接受每周3次普通干扰素α-2b 300万单位皮下注射,以及…查看全部>>
- 桂林市800例妊娠妇女珠蛋白生成障碍性贫血筛查及产前诊断CSTPCD摘要：目的 了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,做好优生优育工作.方法 于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因检测,并对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇进行了产前诊断.结果 在800例血样品中共检出珠蛋白生成障碍性贫血90例,检出率为11.25%.α珠蛋白生成障碍性贫血检出率为4.75%,其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血以-α3.7/αα居多,轻型α珠蛋白生成障碍性贫血以--…查看全部>>